| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга 3.07.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 2. Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов 4.5.19.S | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 3. Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования 4.80.3.1.S | 86.90.15.000 | 39000 | |||
| 4. Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов 4.5.32.S | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 5. Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией 3.74.04.S | 86.90.15.000 | 2000 | |||
| 6. Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ 3.89.S | 86.90.15.000 | 5500 | |||
| 7. Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования 3.208.S | 86.90.15.000 | 39000 | |||
| 8. Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией 3.73.S | 86.90.15.000 | 5000 | |||
| 9. Определение концентрации метионина, общего гомоцистеина, цистеина и дипептида в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС 3.74.02.S | 86.90.15.000 | 2000 | |||
| 10. Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ 3.43.01.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 11. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии 3.07.01.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 12. Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ 3.65.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 13. Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ 3.61.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 14. Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии 3.59.01.S | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 15. Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов 4.5.24.S | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 16. Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени 12.100.S | 86.90.15.000 | 2000 | |||
| 17. Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии 12.101.S | 86.90.15.000 | 9800 | |||
| 18. Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) 8.16.S | 86.90.15.000 | 14000 | |||
| 19. Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) 8.17.S | 86.90.15.000 | 14000 | |||
| 20. Определение мутаций в генах первичных иммунодефицитов в крови методом высокопроизводительного секвенирования 15.3.S | 86.90.15.000 | 39000 |