| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. Фенилкетонурия-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 2. Фенилкетонурия-Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.22.11.000 | 9900 | |||
| 3. Фенилкетонурия-Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 4. Фенилкетонурия-Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.22.11.000 | 9900 | |||
| 5. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидро-биоптерина)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 6. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидро-биоптерина)-Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.22.11.000 | 9900 | |||
| 7. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидро-биоптерина)-Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 8. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 9. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)-Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.22.11.000 | 9900 | |||
| 10. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)-Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 11. Тирозинемия, тип I-Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 2000 | |||
| 12. Тирозинемия, тип I-Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.22.11.000 | 5500 | |||
| 13. Тирозинемия, тип I--Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 14. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 15. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 16. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 17. Гомоцистинурия-Определение концентрации метионина, общего гомоцистеина, цистеина и дипептида в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.22.11.000 | 2000 | |||
| 18. Гомоцистинурия-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 19. Гомоцистинурия-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 20. Пропионовая ацидемия- Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 21. Пропионовая ацидемия-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 22. Пропионовая ацидемия-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 23. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 24. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность)-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 25. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность)-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 26. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 27. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С)-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 28. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С)-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 29. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 30. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 31. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 32. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 33. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 34. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 35. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 36. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 37. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 38. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 39. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 40. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 41. Изовалериановая ацидемия-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 42. Изовалериановая ацидемия-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 43. Изовалериановая ацидемия-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 44. Глутаровая ацидемия, тип I-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 45. Глутаровая ацидемия, тип I-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 46. Глутаровая ацидемия, тип I-Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 47. Глутаровая ацидемия, тип I-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 48. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 49. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 50. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия--Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 51. Глутаровая ацидемия, тип II-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 52. Глутаровая ацидемия, тип II-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 53. Глутаровая ацидемия, тип IIОпределение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 54. Первичная карнитиновая недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 55. Первичная карнитиновая недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 56. Первичная карнитиновая недостаточность-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 57. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 58. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот-Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 59. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотОпределение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 60. Длинноцепочечная 3-OH ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 61. Длинноцепочечная 3-OH ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность-Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 62. Длинноцепочечная 3-OH ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 63. Очень длинноцепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 64. Очень длинноцепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность--Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 65. Недостаточность митохонд-риального трифунк-ционального белка-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 66. Недостаточность митохонд-риального трифунк-ционального белка-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 67. Недостаточность карнитин_Пальмитоил-трансферазы тип I-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 68. Недостаточность карнитин_Пальмитоил-трансферазы тип I-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 69. Недостаточность карнитин_Пальмитоил-трансферазы тип I-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 70. Недостаточность карнитин/ пальмитоил-трансферазы, тип II-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 71. Недостаточность карнитин/ пальмитоил-трансферазы, тип II-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 72. Недостаточность карнитин/ пальмитоил-трансферазы, тип II--Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 73. Недостаточность карнитин/Ацилкарнитин-транслоказы-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 74. Недостаточность карнитин/Ацилкарнитин-транслоказы-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 75. Недостаточность карнитин/Ацилкарнитин-транслоказы-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 76. Цитруллинемия тип 1-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 77. Цитруллинемия тип 1-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 78. Цитруллинемия тип 1-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 79. Аргиназная недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 80. Аргиназная недостаточность-Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.22.11.000 | 5000 | |||
| 81. Аргиназная недостаточность-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 82. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 83. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз-Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 84. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 85. Бета – кетотиолазная недостаточность-Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.22.11.000 | 3000 | |||
| 86. Бета – кетотиолазная недостаточность-Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 | |||
| 87. Спинальная мышечная атрофия- Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.22.11.000 | 9900 | |||
| 88. Первичные иммунодефициты- Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 86.22.11.000 | 2000 | |||
| 89. Первичные иммунодефициты-Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии | 86.22.11.000 | 9800 | |||
| 90. Первичные иммунодефициты-Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.22.11.000 | 14000 | |||
| 91. Первичные иммунодефициты- Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.22.11.000 | 14000 | |||
| 92. Первичные иммунодефициты-Определение мутаций в генах первичных иммунодефицитов в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.22.11.000 | 39000 |