| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 11088 | 11088 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 2240 | 2240 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 43680 | 43680 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 43680 | 43680 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 10976 | 10976 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 15680 | 15680 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 15680 | 15680 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение мутаций в генах первичных иммунодефицитов в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 43680 | 43680 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и мочеметодом тандемной масс-спектрометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 11088 | 11088 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 2240 | 2240 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 6160 | 6160 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 5600 | 5600 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение концентрации метионина, общего гомоцистеина, цистеина и дипептида в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 2240 | 2240 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |
| Услуги медицинских лабораторий Вид исследования Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 3360 | 3360 |