| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | 39000 | |||
| 2. Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | 5000 | |||
| 3. Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 4. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 5. Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 6. Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 7. Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 8. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | 3000 | |||
| 9. Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | 2000 | |||
| 10. Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | 5500 | |||
| 11. Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 86.90.15.000 | 3500 | |||
| 12. Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.90.15.000 | 2000 | |||
| 13. Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). | 86.90.15.000 | 15000 | |||
| 14. Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) | 86.90.15.000 | 18000 | |||
| 15. Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 16. Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 17. Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | 39000 | |||
| 18. Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | 9900 | |||
| 19. Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | 14000 | |||
| 20. Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | 14000 | |||
| 21. Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | 14000 | |||
| 22. Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией. | 86.90.15.000 | 15500 | |||
| 23. Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 86.90.15.000 | 7500 | |||
| 24. Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* | 86.90.15.000 | 3750 | |||
| 25. Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* | 86.90.15.000 | 11000 | |||
| 26. Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 86.90.15.000 | 3750 | |||
| 27. Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | 50900 | |||
| 28. Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | 56900 | |||
| 29. Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных | 86.90.15.000 | 9500 |