| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Услуги медицинских лабораторий Комплексное обследование 1 ребенка (далее пациента) на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание, в которое включены исследования на следующие заболевания или группы заболеваний: 1. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии — E70.1 МКБ-10);2. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии — E70.1 МКБ-10);3. Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина — E70.2 МКБ-10);4. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа" — E71.0 МКБ-10);5. Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот — E72.1 МКБ-10);6. Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);7. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонилКоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);8. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);9. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);10. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);11. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);12. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонилКоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);13. Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);14. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);15. Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина — E72.3 МКБ-10);16. Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);17. Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);, 18. Среднецепочечнаяацил-КоАдегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);19. Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);20. Очень длинноцепочечная ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);21. Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);22. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);23. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансф | 86.90.15.000 | Штука | 292 | 3415 | 997180 |