| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных | 86.90.15.000 | Единица | 9500 | ||
| Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 56900 | ||
| Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 50900 | ||
| Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3750 | ||
| Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 11000 | ||
| Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3750 | ||
| Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 7500 | ||
| Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 15500 | ||
| Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 14000 | ||
| Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 14000 | ||
| Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 14000 | ||
| Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 9900 | ||
| Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 39000 | ||
| Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 9900 | ||
| Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Определение протяженных делеций / дупликаций в гене РАН в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 9900 | ||
| Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 18000 | ||
| Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 15000 | ||
| Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 2000 | ||
| Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3500 | ||
| Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 5500 | ||
| Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 2000 | ||
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 | ||
| Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 | ||
| Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 | ||
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 | ||
| Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 | ||
| Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 5000 | ||
| Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 39000 | ||
| Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии Услуги должны оказываться в соответствии с обязательными требованиями, установленными для данных видов исследований, с использование медицинского лабораторного оборудования, химических реактивов, инвентаря и других средств Исполнителя, необходимых для оказания услуг | 86.90.15.000 | Единица | 3000 |