| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Набор зондов для детекции мутаций, ассоциированных с амаврозом Лебера (mix-1), 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Cмесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с синдромом врожденного амавроза Лебера, 50 тестов. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) - 80 мкл Для обнаружения делеций или дубликатов в генах AIPL1, CRB1, CRX, LCA5 и RPE65, связанных с синдромом врожденного амавроза Лебера. Набор содержит 54 зонда с продуктами амплификации длиной от 128 до 503. Это включает шесть зондов для гена AIPL1, девять зондов для гена LCA5, 13 зондов для гена CRB1, 14 зондов для гена RPE65 и четыре зонда для гена CRX. Кроме того, включены восемь эталонных зондов, которые обнаруживают восемь различных аутосомных хромосомных местоположений Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор зондов для детекции мутаций, ассоциированных с амаврозом Лебера (mix-2), 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с пс амаврозом Лебера (LCA). Регионы: GUCY2D 17p13.1; RDH12 14q24.1; RPGRIP1 14q11.2; CEP290 12q21.32. 50 тестов. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор зондов для детекции мутаций, ассоциированных с глазными аномалиями, 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA) для детекции мутаций, ассоциированных с глазными аномалиями.Регионы: PAX6 11p13, SOX2 3q26, WT1, 11p13. Кол-во тестов - 50. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор для детекций мутаций, ассоциированных с Х-сцепленным ихтиозом (STS), 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Набор зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с Х-сцепленным ихтиозом (STS), регион: STS Xp22.31, 50 тестов, Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор зондов для детекции мутаций, ассоциированных с офтальмогенетическими аномалиями, 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с офтальмогенетическими аномалиями. Регионы: FOXL2 3q22.3; TWIST1 7p21.1; FOXC1 6p25.3; FOXC2 16q24.1; ATR 3q23; PITX2 4q25; PISRT1 3q23; GPR143 Xp22.2. Не менее 50 тестов. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Смесь зондов для детекции мутаций, ассоциированных с нарушениями слуха, 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с потерей слуха, 50 тестов. Регионы: GJB 1p35.1, WFS1 4p16.1 Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор зондов для скрининга на наличие синдрома Ди Джорджи 22q11, 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для пренатального скрининга синдрома ДиДжорджа; синдрома делеции, синдрома дупликации; DGS типа II, расстройства с фенотипическими особенностями DGS; синдрома кошачьего глаза (CES); велокардиоидального синдрома (VCFS), Регионы: 22q11.2; 22q13; 17p; 10p; 9q; 8p; 4q, 50 тестов. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор зондов для детекции мутаций, ассоциированных с синдромом Ашера (USH1F), 50 тестов (не для использования в медицинских целях) Смесь зондов для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA), для детекции мутаций, ассоциированных с синдромом Ашера тип 1F, регион: PCDH15 10q21.1, 50 тестов. Probemix (cмесь зондов) (черная крышка) –80 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 91771.8 | 91771.8 |
| Набор реагентов, меченные FAM, 100 реакций (не для использования в медицинских целях) Набор реагентов, меченных флуоресцентным красителем FAM, для исследований методом мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб (MLPA). Набор включает реагенты для проведения реакции гибридизации, лигирования, амплификации, 100 тестов. 1) MLPA буфер (желтая крышка) - 180 мкл 2) лигаза-65 (зеленая крышка) -115 мкл 3) Лигазный буфер А (прозрачная крышка) - 360 мкл 4) Лигазный буфер B (белая крышка) - 360 мкл 5) Смесь ПЦР праймеров ПЦР primer Mix, меченные FAM, (коричневая крышка) - 240 мкл 6) полимераза (оранжевая крышка) - 65 мкл Соответствие | 20.59.52.199 | Штука | 1 | 56898.54 | 56898.54 |