| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Штука | 24 | 3000 | 72000 |
| Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) | 86.90.15.000 | Штука | 1 | 9900 | 9900 |
| Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Штука | 1 | 39000 | 39000 |
| Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 86.90.15.000 | Штука | 1 | 7500 | 7500 |
| Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | Штука | 1 | 50900 | 50900 |
| Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Штука | 4 | 5000 | 20000 |
| Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | Штука | 2 | 3000 | 6000 |
| Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Штука | 3 | 39000 | 117000 |