| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 86.90.15.000 | Условная единица | 3500 | 3500 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 14000 | 14000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) | 86.90.15.000 | Условная единица | 18000 | 18000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.90.15.000 | Условная единица | 2000 | 2000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | Условная единица | 56900 | 56900 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных | 86.90.15.000 | Условная единица | 9500 | 9500 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией. | 86.90.15.000 | Условная единица | 15500 | 15500 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 14000 | 14000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5500 | 5500 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 39000 | 39000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 86.90.15.000 | Условная единица | 3750 | 3750 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* | 86.90.15.000 | Условная единица | 11000 | 11000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). | 86.90.15.000 | Условная единица | 15000 | 15000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 2000 | 2000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 14000 | 14000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* | 86.90.15.000 | Условная единица | 3750 | 3750 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 39000 | 39000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 86.90.15.000 | Условная единица | 7500 | 7500 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 5000 | 5000 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | Условная единица | 50900 | 50900 | |
| Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 |