| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 39000 | 39000 | |
| Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 5000 | 5000 | |
| Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 2000 | 2000 | |
| Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5500 | 5500 | |
| Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 86.90.15.000 | Условная единица | 3500 | 3500 | |
| Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.90.15.000 | Условная единица | 2000 | 2000 | |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) | 86.90.15.000 | Условная единица | 16000 | 16000 | |
| Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) | 86.90.15.000 | Условная единица | 16000 | 16000 | |
| Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 39000 | 39000 | |
| Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 9900 | 9900 | |
| Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 14000 | 14000 | |
| Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 17000 | 17000 | |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) | 86.90.15.000 | Условная единица | 16000 | 16000 | |
| Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 86.90.15.000 | Условная единица | 7500 | 7500 | |
| Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 86.90.15.000 | Условная единица | 3750 | 3750 | |
| Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 11000 | 11000 | |
| Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 3000 | 3000 | |
| Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 86.90.15.000 | Условная единица | 3750 | 3750 | |
| Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito | 86.90.15.000 | Условная единица | 51550 | 51550 | |
| Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) | 86.90.15.000 | Условная единица | 10000 | 10000 | |
| Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5200 | 5200 |