| Товар/услуги | Код КТРУ | Ед. изм. | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость |
|---|---|---|---|---|---|
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 244 | 3000 | 732000 |
| Определение аминокислот и ацилкарнитиновв плазме крови в моче методом тандемной масс-спектометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 3 | 3000 | 9000 |
| Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 86.90.15.000 | Условная единица | 10 | 3000 | 30000 |
| Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 10 | 3000 | 30000 |
| Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 86.90.15.000 | Условная единица | 6 | 3000 | 18000 |
| Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 3500 | 17500 |
| Определение частой мутации в гене ACADMв крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 3 | 3000 | 9000 |
| Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 3000 | 15000 |
| Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 22 | 5000 | 110000 |
| Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 2000 | 10000 |
| Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 2000 | 10000 |
| Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 5500 | 27500 |
| Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 15 | 39000 | 585000 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 16000 | 80000 |
| Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 9900 | 49500 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 16000 | 80000 |
| Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 9900 | 49500 |
| Определение мутаий в генах РАН,RTS, QDPR,GCH1,PCH1,SPR в крови методом высокопроизводственнгого секвенирования | 86.90.15.000 | Условная единица | 2 | 39000 | 78000 |
| Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 9900 | 49500 |
| Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 14000 | 14000 |
| Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 86.90.15.000 | Условная единица | 2 | 17000 | 34000 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 16000 | 80000 |
| Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД) по согласованию лабораторией | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 7500 | 7500 |
| Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 10000 | 50000 |
| Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* | 86.90.15.000 | Условная единица | 6 | 3750 | 22500 |
| Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* | 86.90.15.000 | Условная единица | 2 | 11000 | 22000 |
| Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 3750 | 18750 |
| Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 5200 | 26000 |
| Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito | 86.90.15.000 | Условная единица | 5 | 51550 | 257750 |
| "Секвенирование"клинического" экзома(6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 86.90.15.000 | Условная единица | 1 | 50900 | 50900 |